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一次過檢測5種常見的TGFBI基因突變^，覆蓋大多數角膜失養症病例
快速
3個工作天獲得檢測結果
準確
高靈敏性和特異性確認角膜失養症
信賴
已在韓國和日本眼科中心和醫院廣泛應用
^ 基因分型包括R555W, R124H, R124C, R124L 和 R555Q
矯視基因測試
HK$1,800
一次性檢測5種常見的TGFBI基因突變測試，及早發現，矯視後可能出現的角膜失養症風險，測試已在韓國和日本眼科中心和醫院廣泛應用，臨床試驗高靈敏性和特異性，可安坐家中或眼科中心接受檢測。矯視前的精準防護，讓您視力無憂!
適合人士
- 準備進行激光矯視手術 (如LASIK, LASEK, or SMILE)的人士
- 有眼疾家族病史需要評估的人士
✅報告時間: 3個工作日
✅檢測已包括拭子採樣及電郵報告，不會收取任何額外收費。
角膜失養症 矯視前隱藏的威脅
咩係角膜失養症?
角膜失養症 (Corneal Dystrophy) 是一種遺傳性的角膜病變，會導致角膜積聚雪片般的白色沉積物，這些沉積物會令角膜變得混濁，可導致視力嚴重下降，甚至失明。
同激光矯視有咩關係?
研究顯示，接受激光矯視手術後，角膜在修復期間可能加快激發角膜失養症的發生 1。這種情況一旦發生，可能會導致永久性的視力受損，而且無法復原。
生活中有特殊情況（例如角膜損傷、長期接觸UV紫外線）都可能慢慢引發症狀。
咁點樣知道自己有冇風險？
如果症狀已經出現： 眼科醫生喺手術檢查時有機會察覺，並建議做相關檢測。
病情未浮現（潛伏期）： 呢個情況下，傳統嘅眼科檢查係 無法發現 潛在嘅遺傳基因病變!
1 C Chao-Shem et. al. Post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 in members of a Chinese family. Eye (Lond). 2018 Jan;32(1):39-43.
角膜失養症在檢查時完全正常！
傳統矯視前檢查通常包括 ✓視力檢查 ✓ 屈光檢查 ✓ 裂隙燈檢查 ✓ 眼底檢查等2！
但手術後卻出現...
睇嘢越嚟越朦
眼痛又不停流眼水
視力慢慢變差
嚴重可能會永久失明
2. Yu-Chih Hou et. Al., Phenotype&sgenotype correlations in patients with TGFBI-linked corneal dystrophies in Taiwan, Molecular Vision 2012 18:362-371
角膜失養症可治療嗎？
目前的醫學沒有無法完全的治癒方案，主要只係暫時改善視力。
準分子激光治療性角膜切除術（PTK）：雖然可暫時改善症狀，但其成效短暫。有研究指出，剩餘的組織仍然可能再次出現蛋白質積聚。更重要的是，由於PTK需切削角膜組織，受角膜剩餘厚度限制，一生人中一般最多進行3至4次。
對於某些遺傳性角膜失養症，即使移植成功，病變仍有相當高的機率在新的移植角膜上復發!
Avellino 矯視基因測試
一次過檢測5種常見的TGFBI基因突變，簡單快捷，為你雙眼避免不可逆轉的後遺症！
傳統檢查可能忽略隱藏角膜病變風險。及早基因測試，全面評估！
為什麼要激光矯視前進行基因檢測？
基因檢測能及早發現潛在的角膜失養症風險，即使手術前檢查亦未能顯現任何異常。
手術前亳無徵兆
即使進行角膜移植手術，症狀仍可能復發。
無法徹底根治
即使家族中從未出現過角膜失養症，您仍可能帶有突變基因而亳無表症。
無家族病史不代表無風險
為甚麼選擇 Avellino 的矯視基因測試?
我們已成功識別超過 2,100 位帶有角膜失養症基因突變攜帶者，及早預防嚴重視力傷害 !
*Avellino實驗室研究試驗結果（截至2024年10月31日）
誰應該考慮檢測？
準備進行激光矯視手術人士
(包括SMILE、LASIK或LASEK)
希望及早預防眼疾的人士
有眼疾家族病史需要評估的人士
3個簡單步驟：輕鬆完成檢測
訂購你的檢測套裝
自行在家或直接在眼科中心採集口腔樣本，寄回樣本中心
3工作天內收到檢測結果
常見問題
角膜失養症(Corneal Dystrophy) 是一種遺傳性疾病，會導致角膜（眼睛的透明外層）積聚異常物質，例如蛋白質沉積物。這些沉積物會令角膜變得混濁，影響視力，嚴重甚至失去視力。這種疾病主要由TGFBI基因突變引起，導致角膜細胞功能異常。
- 準分子激光角膜表面切削術 (PTK)： PTK 是一種激光手術，可以移除角膜表面積聚蛋白質沉積物的淺層。然而，這種治療是暫時性的，蛋白質沉積物通常會在幾年內復發。
- 角膜移植： 角膜移植涉及用健康的捐贈者角膜替換受影響的角膜。然而，即使在移植後，角膜營養不良症也可能復發，因為潛在的遺傳傾向仍然存在。由於通常無法完全移除患者原來的角膜，剩餘的組織仍然可能出現蛋白質積聚。
目前尚無治癒方法。即使進行角膜移植，症狀仍可能復發。最佳方案是採取預防措施，避免角膜受損並定期監測。
除矯視手術外，角膜失養症可由多種因素觸發，包括：
- 遺傳基因突變（尤其是TGFBI基因）
- 角膜創傷（物理傷害、化學灼傷）
- 其他眼部手術（如白內障手術）
- 環境因素（如長期紫外線暴露）
在症狀出現及早發現識別基因突變，及早提供準確診斷，協助制定適當的治療計劃。
根據過往的臨床試驗，矯視基因測試在檢測相關基因突變方面，具有高的靈敏度和特異性，在角膜失養症早期或甚至無症狀之前發現，免矯視手術後加速病變。
眼科醫生一般會為病人在矯視前提供視力和屈光檢查、裂隙燈 (slit-lamp) 檢查、眼底檢查等，但好多時候角膜失養症 (Corneal Dystrophy) 在發病初期都無症狀，手術前檢查，眼科儀器檢查時完全時沒有發現，但手術後卻出現角膜變得混濁, 眼睛突然刺痛和流眼水的情況，患者如僅通過傳統檢查都難以準確識別角膜失養症風險。所以基因檢測準確診斷角膜疾病非常重要。
研究已確認大約70種TGFBI基因突變與角膜失養症相關。其中五種最常見的突變包括：
- R124L
- R555Q
- R124H
- R555W
- R124C
Avellino基因檢測能識別這5種高風險突變，覆蓋約76%的TGFBI相關角膜失養症病例，為患者提供全面手術前篩查。
來源: Chao-Shern C, Me R, DeDionisio LA, Ke BL, Nesbit MA, Marshall J, Moore CBT. Post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 in members of a chinese family. Eye (Lond). 2018 Jan;32(1):39-43
身體檢查須知
一般身體檢查
- *此項目結果會以附件形式附加於化驗報告上，以作參考用途。
- #只適用於30-75 歲人士及未曾患有任何心血管疾病的人士。
- ^不適用曾患有肝病、體重≥160公斤、年齡≤35歲（男性）或≤40歲（女性）、正服用降甘油三酸酯藥物或有遺傳性高甘油三酯血症。
- 乳癌風險評估只限44-69歲婦女以評估罹患乳癌的風險。
- 接受體檢之客戶必須年滿18歲或以上。（18歲以下人士，如進行身體檢查，須由家長陪同並簽署同意書）
- 檢查前8小時內不可飲食或服用藥物（清水除外）。
- 測試前勿抽煙、飲酒或飲用含咖啡因的飲品。
- 孕婦或接受抗凝血劑藥物之人士進行驗身前應諮詢其家庭醫生意見。
- 精液樣本：收集樣本前必需禁慾二至三日。 (樣本必需於ApexHealth 檢測中心留取)
- 小便樣本：可於留樣本當天，留取約15毫升的小便，放在陰涼處。
- 大便檢查：請大便樣本不可分段留取。大便樣本請於驗身前24小時內或當天，留取約花生粒大小的大便樣本於潔淨的容器中，放在陰涼處，及後交到檢驗中心。亦可在檢查前到化驗中心領取糞便容器。(注意大便樣本不可接觸廁所水或尿液。)
性病檢查
- 建議客人至少24小時內不可以有性行為及避免在當天早上沖洗性器官
- 檢測前2小時禁小便
- 月經中的女士不宜進行小便測試。
- 尿液檢測 – 建議取晨尿(早上第一次的頭段小便)
超聲波檢查
- 盆腔及膀胱超聲波掃瞄前半小時盡量飲大量清水，令膀胱充盈（急小便）。
- 如確定或懷疑懷孕，請先通知本中心職員。
DNA基因檢查
- 建議客人1小時前不可飲食(任何東西不可放入口中,清水除外)
條款及細則
- 客戶必須於檢測當天出示身份證明文件及列印訂購確認信以確認身份。
- 所購買之服務有效期為2個月，客戶必須於2個月內(由確認付款日期起計)接受有關測試，逾期作廢。
- **優惠不可與其他優惠或折扣同時使用，亦不可兌換現金及其他貨品。
- 訂購一經確認，不設退款。
- 服務項目如有修改，恕不另行通知。如有爭議，ApexHealth保留最後決定權。
- 如有任何檢測之問題，歡迎致電(852) 3979 3200 本中心查詢。
- 免責聲明：所有健康檢查/服務並非作為醫務診斷或治療用途。當閣下身體健康出現任何疾病徵兆時，應立即諮詢有認可資格的醫生，作出診斷及治療。
參考文獻
- CHANG, Myung Soo; JUN, Ikhyun; KIM, Eung Kweon. Mini-review: clinical features and management of granular corneal dystrophy type 2. Korean journal of ophthalmology: KJO, 2023, 37.4: 340.
- CHEN, Min; XIE, Lixin. Features of recurrence after excimer laser phototherapeutic keratectomy for anterior corneal pathologies in North China. Ophthalmology, 2013, 120.6: 1179-1185.
- C Chao-Shem et. al. Post-LASIK exacerbation of granular corneal dystrophy type 2 in members of a Chinese family. Eye (Lond). 2018 Jan;32(1):39-43.
- Han KE, Choi SI, Chung WS, Jung SH, Katsanis N, Kim TI, Kim EK. Extremely varied phenotypes in granular corneal dystrophy type 2 heterozygotes. Mol Vis. 2012;18:1755-62. Epub 2012 Jun 27.
- Yu-Chih Hou et. Al., Phenotype&sgenotype correlations in patients with TGFBI-linked corneal dystrophies in Taiwan, Molecular Vision 2012 18:362-371
- Zeng, L., Zhao, J., Chen, Y. et al.TGFBI Gene Mutation Analysis of Clinically Diagnosed Granular Corneal Dystrophy Patients Prior to PTK: A Pilot Study from Eastern China. Sci Rep 7, 596 (2017).
- Zhang FJ et al, Whether does the granular corneal dystrophy indicate for the excimer laser ablation surgery or not, Chin J Ophthalmol, 2011 Jul;47(7);580-3
- Kim, E. K. (n.d.). TGFBI-related corneal dystrophies: Clinical Findings, Cell Biology, and Genetics. Springer-Verlag New York, LLC
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